Что такое СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии.

Некоторые факты:

  • Спинальная  Мышечная  Атрофия (СМА) — генетический убийца номер один детей до двух лет, принадлежит к группе смертельных наследственных   болезней,  разрушает двигательные   нейроны  спинного  мозга.
  • В среднем один из 6000 детей рождается со SMA, в разных странах частота сильно различаются.
  • Один из каждых 40 людей имеет рецессивный ген, способный вызывать SMA
  • Одно из наиболее распространенных генетических нарушений (несмотря на редкую встречаемость)
  • 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания)
  • В Германии, Италии, да и во многих других странах, все необходимое таким деткам предоставляет государство, это и оборудование и лекарства и всё всё, к сожалению в Белоруссии и России такого нет, всё ложится на плечи родителей.

Классификация типов СМА

  • Тип 1, или болезнь Werdnig-Hoffmann, — наиболее неблагоприятная форма SMA. Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием. Тип 1 SMA проявляется у детей в период от рождения до 6 месяцев. Большинство деток с таким диагнозом не доживаю до 2 лет
  • Тип 2 (у нас такой) — несколько более благоприятнее.
    Пациенты способны сидеть без поддержки или даже стоять с поддержкой и обычно не страдают при приёме пищи. Однако они имеют увеличенный риск осложнений от инфекций дыхательных путей. Тип 2 SMA проявляется у детей в период 7-18 месяцев. Продолжительность жизни варьируется. Наш прогноз 25 — 30 лет
  • Тип 3 также известный как болезнь Kugelberg-Welander — наименее смертельная форма SMA детского возраста. Пациент способен стоять, но испытывает сильную слабость, с тенденцией к инвалидизации (передвижение в коляске). Тип 3 SMA проявляется после 18 месяцев, реже — во взрослом состоянии. Пациенты с таким диагнозом доживают до зрелого возраста.
  • Тип 4 — взрослая форма болезни, признаки проявляются после 35 лет.